Neurossonografia

Displasia Septo-Óptica

Suspeitar na ausência do septo pelúcido com hemisférios cerebrais separados e corpo caloso presente.

Tríade clássica

Ausência do septo pelúcido

Hipoplasia dos nervos ópticos / quiasma óptico

Disfunção hipotálamo-hipofisária

No período fetal geralmente apenas a suspeita diagnóstica é possível.

Imagens

Septo pelúcido

CSP presente
CSP ausente

Quiasma óptico

Quiasma óptico

Biometria do quiasma óptico

Dados de referência

Idade gestacional

Quiasma óptico — diâmetro laterolateral

Aguardando medida
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CSP ausente: biometria não aplicável.

Quando suspeitar

  • Ausência do septo pelúcido
  • Hemisférios cerebrais separados
  • Corpo caloso presente
  • Quiasma óptico anormal (quando identificável)

Prognóstico

Visual

• déficit visual variável

Endócrino

• risco de deficiência hormonal

Neurológico

• desenvolvimento variável

Investigação pós-natal

  • • Avaliação oftalmológica
  • • Avaliação endocrinológica

Genética

A maioria dos casos é esporádica.

HESX1SOX2SOX3OTX2PAX6

Material complementar

Material educacional externo.