Acondroplasia

Displasia esquelética caracterizada por encurtamento rizomélico e macrocefalia. O tórax costuma estar preservado. Suspeitar quando o crescimento dos ossos longos desacelera, sobretudo no terceiro trimestre.

• Variantes ativadoras heterozigóticas em FGFR3, no cromossomo 4p16.3.
• Herança autossômica dominante; a maioria dos casos decorre de variante de novo.
• Quando um dos genitores é afetado, o risco de recorrência é de 50%; se ambos são afetados, existe risco de acondroplasia bialélica grave.

• Aproximadamente 1 em 15.000–30.000 nascidos vivos.

• Hipocondroplasia
• Displasia tanatofórica
• Osteogênese imperfeita

• Avaliar ambos os genitores e a história familiar.
• Realizar avaliação seriada do crescimento, tórax e sinais de desproporção.
• Planejar nascimento em serviço com neonatologia e genética clínica; evitar hiperextensão cervical.
• Oferecer aconselhamento genético conforme o resultado molecular.

Não há imagens específicas disponíveis no repositório.

• GeneReviews® – Achondroplasia
• Orphanet – Achondroplasia
• Krakow D et al. Guidelines for the prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias. Genetics in Medicine. 2009;11:127–133.