Síndrome

Displasia diastrófica

Displasia diastrófica

Descrição

Displasia diastrófica é uma condição fetal caracterizada por encurtamento dos membros com polegar hitchhiker e pés tortos. Deve ser considerada quando esse conjunto de achados é identificado na avaliação morfológica.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟢 Compatível com a vida

Principais vulnerabilidades

  • Comprometimento estrutural associado ao padrão fetal
  • Risco de restrição do crescimento ou alteração do bem-estar fetal
  • Possível necessidade de assistência neonatal especializada
  • Impacto funcional variável conforme a extensão das anomalias

Genética

  • SLC26A2; herança autossômica recessiva

Incidência

  • Condição rara; a frequência varia entre populações e subtipos.

Principais marcadores

  • Polegar hitchhiker
  • pé torto
  • encurtamento rizomélico

Quando suspeitar?

  • encurtamento dos membros com polegar hitchhiker e pés tortos
  • Associação de anomalias em mais de um sistema

Achados ultrassonográficos

Diagnóstico

Confirmação invasiva orientada pelo fenótipo fetal.

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Interpretação dirigida ao fenótipo

Diagnósticos diferenciais

  • Aneuploidias
  • Outras síndromes com padrão ultrassonográfico semelhante

Prognóstico

Prognóstico

Depende da gravidade das anomalias, do comprometimento torácico, cardíaco ou neurológico e das possibilidades de suporte pós-natal.

Aconselhamento e conduta

  • Oferecer aconselhamento genético após a definição etiológica.
  • Realizar avaliação ultrassonográfica seriada e planejamento multidisciplinar do parto.
  • Discutir prognóstico e risco de recorrência de forma individualizada.

Galeria simplificada

Galeria reservada para integração futura de imagens.

Referências

  • GeneReviews
  • OMIM
  • Orphanet
  • ISUOG Practice Guidelines