Restrição do crescimento intrauterino
A restrição do crescimento pode surgir precocemente e tornar-se progressiva. Quando associada a múltiplas malformações, mãos fechadas, alterações dos pés ou cardiopatia, aumenta a suspeita de Trissomia 18.
Síndrome
Trissomia 18 — T18
Síndrome malformativa grave, geralmente reconhecida pela associação de restrição de crescimento e anomalias em vários sistemas. Mãos, pés, crânio, coração e sistema nervoso central são frequentemente envolvidos.
Para facilitar a interpretação clínica, considere 100 fetos com Trissomia 18 viáveis às 12 semanas de gestação.
🟡 Prognóstico variável. Em termos práticos, cerca de 2% a 3% de todas as gestações com Trissomia 18 viáveis às 12 semanas resultam em uma criança viva após o primeiro ano de vida.
A sobrevida varia conforme a forma cromossômica (completa, mosaico ou parcial), a gravidade das malformações associadas e o tipo de assistência neonatal oferecida. Existem sobreviventes além da infância e, mais raramente, até a vida adulta.
Os valores apresentados representam aproximações derivadas das principais séries clínicas publicadas e podem variar entre estudos conforme o critério de inclusão utilizado.
Principais marcadores
O padrão clássico reúne:
A restrição do crescimento pode surgir precocemente e tornar-se progressiva. Quando associada a múltiplas malformações, mãos fechadas, alterações dos pés ou cardiopatia, aumenta a suspeita de Trissomia 18.
Postura persistente das mãos fechadas, frequentemente com sobreposição do dedo indicador sobre o terceiro dedo e do quinto dedo sobre o quarto. Deve ser diferenciada de uma posição transitória da mão fetal.
Deformidade caracterizada por calcâneo proeminente e formato convexo da planta do pé. É um achado clássico da Trissomia 18, embora não seja exclusivo.
Mandíbula pequena e retraída. Deve ser avaliada em plano sagital adequado e interpretada em conjunto com os demais achados faciais e sistêmicos.
As cardiopatias são frequentes e podem incluir comunicação interventricular, defeitos septais, defeito do septo atrioventricular, alterações valvares e anomalias dos grandes vasos.
Pode ocorrer em fetos cromossomicamente normais. Torna-se mais relevante para a suspeita de Trissomia 18 quando associado a malformações estruturais ou a outros marcadores.
Achado que deve motivar avaliação anatômica detalhada, especialmente do coração, rins, crescimento fetal e demais sistemas.
Defeito da parede abdominal com herniação de vísceras recobertas por membrana. Quando associada a outras malformações, deve levantar suspeita de alteração cromossômica.
Podem incluir cistos de plexo coroide, ventriculomegalia, alterações da fossa posterior, agenesia do corpo caloso e outras malformações encefálicas.
A combinação de alterações em diferentes sistemas possui maior valor diagnóstico do que um marcador isolado.
Confirmar por Exoma fetal com análise validada para CNVs.
O diagnóstico não deve ser estabelecido pela presença isolada de um único marcador ultrassonográfico.
Os sobreviventes geralmente apresentam atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual importante. A gravidade pode variar, especialmente nas formas mosaico ou parciais.
A maioria necessita de apoio contínuo para alimentação, mobilidade, comunicação e atividades diárias. Algumas crianças desenvolvem formas próprias de interação, reconhecimento dos familiares e comunicação não verbal.
A mortalidade fetal e neonatal é elevada. Aproximadamente 5% a 10% dos nascidos vivos sobrevivem além do primeiro ano. Existem sobreviventes por vários anos e, mais raramente, até a vida adulta, principalmente em formas mosaico ou parciais, embora a sobrevida prolongada também possa ocorrer em casos de trissomia completa.