Holoprosencefalia
Malformação cerebral por falha na separação adequada dos hemisférios, frequentemente associada a alterações da linha média facial.
Síndrome
Trissomia 13 (T13)
Síndrome malformativa grave que compromete principalmente cérebro, face, coração e extremidades. Alterações da linha média são características no período fetal.
Para facilitar a interpretação clínica, considere 100 fetos com Trissomia 13 viáveis às 12 semanas de gestação.
🟡 Prognóstico variável. Cerca de 2–5% dos fetos viáveis às 12 semanas permanecem vivos após um ano.
Principais marcadores
O padrão clássico reúne:
Malformação cerebral por falha na separação adequada dos hemisférios, frequentemente associada a alterações da linha média facial.
Alterações oculares e da linha média da face que podem ocorrer isoladamente ou em associação com holoprosencefalia.
Defeito de fusão do lábio e do palato, frequentemente relacionado a alterações faciais da linha média.
Presença de dedo adicional no lado ulnar da mão ou fibular do pé.
Defeito da parede abdominal com herniação de vísceras recobertas por membrana.
Defeitos cardíacos congênitos são frequentes e devem motivar ecocardiografia fetal detalhada.
Podem incluir rins policísticos, hidronefrose e outras malformações do trato urinário.
O crescimento fetal abaixo do esperado pode ocorrer, sobretudo em associação com outras malformações.
A combinação de alterações em diferentes sistemas eleva a suspeita de uma anomalia cromossômica.
Confirmar por Exoma fetal com análise validada para CNVs.
Os sobreviventes geralmente apresentam atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual importante, com variabilidade nas formas mosaico e parciais.
As necessidades de suporte devem ser avaliadas individualmente, com cuidado multiprofissional centrado na criança e na família.
A mortalidade fetal, neonatal e no primeiro ano é elevada. A evolução varia conforme a forma cromossômica, as malformações e o suporte oferecido.