Síndrome

Síndrome de Roberts

Síndrome da pseudotalidomida — ESCO2

Descrição

Síndrome rara caracterizada por redução simétrica grave dos membros, anomalias craniofaciais e restrição de crescimento fetal.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟡 Prognóstico variável

Sobrevida depende da gravidade das malformações.

Principais vulnerabilidades

  • Restrição de crescimento
  • Redução de membros
  • Fendas orofaciais
  • Microcefalia
  • Mortalidade perinatal

Genética

  • Causada por variantes patogênicas bialélicas em ESCO2, no cromossomo 8p21.1.
  • Herança autossômica recessiva, com risco de recorrência de 25% quando ambos os genitores são portadores.
  • Separação prematura dos centrômeros e repulsão da heterocromatina são achados citogenéticos característicos.

Incidência

  • Muito rara; menos de 300 indivíduos foram descritos.

Principais marcadores

Achados que mais sugerem a síndrome

  • Focomelia
  • Redução grave dos membros
  • Fenda labiopalatina

Quando suspeitar?

  • Focomelia grave
  • Alterações craniofaciais
  • Restrição de crescimento fetal

Achados ultrassonográficos

Diagnóstico

O padrão ultrassonográfico deve motivar confirmação molecular.

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Confirmação diagnóstica

Diagnósticos diferenciais

  • Síndrome de Cornelia de Lange
  • Síndrome TAR
  • Síndrome de Holt-Oram

Prognóstico

Prognóstico

Variável conforme a gravidade das malformações.

Aconselhamento e conduta

  • Realizar avaliação morfológica completa e seriada do crescimento.
  • Confirmar variantes bialélicas em ESCO2 e testar os genitores.
  • Planejar parto e suporte neonatal conforme a gravidade.
  • Informar risco de recorrência de 25% após confirmação molecular.

Galeria simplificada

Referências

  • GeneReviews® — Roberts Syndrome
  • OMIM — Roberts syndrome; RBS
  • Vega H et al. Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2. Nature Genetics. 2005;37:468–470.