Síndrome

Síndrome de Down

Trissomia 21 (T21)

Descrição

Condição cromossômica associada a deficiência intelectual variável e maior frequência de malformações, sobretudo cardíacas e gastrointestinais. O fenótipo fetal pode ser sutil.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟢 Compatível com a vida

Sobrevida depende da gravidade das malformações associadas.

Principais vulnerabilidades

  • Cardiopatias
  • Atresia duodenal
  • Hipotonia
  • Deficiência intelectual
  • Hipotireoidismo

Genética

  • Trissomia do cromossomo 21
  • Cariótipo feminino: 47,XX,+21
  • Cariótipo masculino: 47,XY,+21
  • Aproximadamente 95% dos casos decorrem de não disjunção meiótica
  • Cerca de 4% decorrem de translocação Robertsoniana
  • Cerca de 1% decorre de mosaicismo
  • O risco aumenta com a idade materna

Incidência

  • Aproximadamente 1:700 nascidos vivos

Principais marcadores

Achados que mais sugerem a síndrome

Quando suspeitar?

  • Translucência nucal aumentada
  • Osso nasal ausente ou hipoplásico
  • Defeito do septo atrioventricular
  • Atresia duodenal
  • Marcadores múltiplos

Achados ultrassonográficos

Translucência nucal aumentada

Corte sagital mediano demonstrando aumento da translucência nucal.

Osso nasal ausente ou hipoplásico

Perfil fetal demonstrando ausência ou hipoplasia do osso nasal.

Fluxo anormal no ducto venoso

Doppler do ducto venoso demonstrando onda a ausente ou reversa.

Regurgitação tricúspide

Doppler pulsado evidenciando refluxo pela valva tricúspide.

Defeito do septo atrioventricular

Corte de quatro câmaras demonstrando defeito do septo atrioventricular.

Higroma cístico

Coleção cística cervical posterior.

Achados ultrassonográficos

Diagnóstico

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Confirmação diagnóstica

Confirmação genética

Confirmar por Exoma fetal com análise validada para CNVs.

Diagnósticos diferenciais

  • Trissomia 18
  • Trissomia 13
  • Cardiopatia ou malformação isolada

Prognóstico

Desenvolvimento neurocognitivo

  • Deficiência intelectual geralmente leve a moderada.
  • Existe grande variabilidade individual no desenvolvimento.
  • Estimulação precoce, acompanhamento multiprofissional e acesso à educação podem ampliar habilidades, comunicação e autonomia.

Qualidade de vida

  • Muitas pessoas com Síndrome de Down frequentam a escola, participam da vida familiar e social e podem trabalhar na vida adulta.
  • O grau de autonomia é variável e depende do desenvolvimento individual, das condições clínicas associadas e do suporte recebido.

Principais vulnerabilidades

  • Cardiopatias congênitas
  • Alterações gastrointestinais
  • Hipotonia e atraso do desenvolvimento motor
  • Hipotireoidismo
  • Alterações auditivas
  • Alterações visuais
  • Maior risco de leucemias
  • Maior risco de doença de Alzheimer de início precoce

Expectativa de vida

A expectativa de vida atualmente supera 60 anos em muitos pacientes, especialmente quando as cardiopatias e demais comorbidades são diagnosticadas e tratadas adequadamente.

Aconselhamento e conduta

  • Oferecer teste diagnóstico invasivo após aconselhamento.
  • Realizar avaliação anatômica detalhada e ecocardiografia fetal.
  • Planejar parto conforme as malformações e a estrutura neonatal necessária.
  • Organizar seguimento pediátrico multidisciplinar.

Referências

  • ISUOG
  • Fetal Medicine Foundation
  • SMFM
  • ACOG
  • GeneReviews
  • OMIM