Defeito do Septo Atrioventricular (DSAV)

Introdução

O Defeito do Septo Atrioventricular (DSAV) resulta da falha de fusão dos coxins endocárdicos, levando à perda da cruz cardíaca normal e à comunicação entre átrios, ventrículos e valvas atrioventriculares. É uma das cardiopatias mais frequentemente associadas à Síndrome de Down.

Tipos

DSAV Completo

Valva atrioventricular única.
CIA tipo ostium primum.
CIV de entrada (Inlet).
Comunicação atrioventricular completa.

DSAV Parcial

Duas valvas atrioventriculares.
CIA tipo ostium primum.
Sem CIV de entrada.
Defeito restrito ao septo atrial.

O que avaliar

Cruz cardíaca

Confirmar se a cruz cardíaca está preservada. A ausência da cruz cardíaca é o principal sinal do DSAV.

Valvas atrioventriculares

Avaliar:

presença de valva atrioventricular única;
perda do offset normal entre mitral e tricúspide;
alinhamento das valvas no mesmo plano.

Septos

Pesquisar:

CIA tipo ostium primum;
CIV de entrada (Inlet).

Ventrículos

Avaliar:

equilíbrio entre os ventrículos;
hipoplasia ventricular;
formas desbalanceadas.

Doppler

Pesquisar:

fluxo através da CIV;
insuficiência da valva atrioventricular comum.

O que procurar depois

Após identificar um DSAV, investigar sistematicamente:

Heterotaxia.
Isomerismo esquerdo.
Isomerismo direito.
Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo.
Coarctação da aorta.
Hipoplasia ventricular.
Anomalias do retorno venoso.
Derrame pericárdico.
Hidropisia fetal.

Síndromes associadas

Síndrome de Down (principal associação)Síndrome de Ellis-van Creveld Síndrome de Noonan Síndrome de Edwards (Trissomia 18)Síndrome de Patau (Trissomia 13)

Diagnóstico complementar

Após a suspeita de DSAV, recomendar:

Ecocardiografia fetal completa.
Avaliação detalhada do situs.
Pesquisa de anomalias extracardíacas.
Investigação genética.

Amniocentese
QF-PCR
Exoma fetal com análise de CNVs.