Síndrome

Síndrome de Joubert

Ciliopatia

Descrição

Ciliopatia cujo achado neurorradiológico clássico é o sinal do dente molar, relacionado à hipoplasia do vermis e às alterações dos pedúnculos cerebelares.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟡 Prognóstico variável

Evolução depende do subtipo e dos órgãos envolvidos.

Principais vulnerabilidades

  • Alterações respiratórias
  • Atraso do desenvolvimento
  • Ataxia
  • Doença renal
  • Doença hepática

Genética

  • Ciliopatia geneticamente heterogênea, associada a variantes bialélicas ou, em alguns subtipos, ligadas ao X ou dominantes em dezenas de genes.
  • A maioria dos subtipos tem herança autossômica recessiva; a recorrência deve ser definida pelo gene e pelas variantes identificadas.

Incidência

  • Aproximadamente 1 em 80.000–100.000 nascidos vivos.

Principais marcadores

  • Sinal do dente molar
  • Hipoplasia ou displasia do vermis cerebelar
  • Fossa interpeduncular profunda e pedúnculos cerebelares espessados

Quando suspeitar?

  • Hipoplasia do vermis
  • Dilatação do IV ventrículo
  • Alterações renais
  • Polidactilia

Achados ultrassonográficos

Diagnóstico

A ressonância magnética fetal complementa a avaliação do SNC.

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Confirmação diagnóstica

Observação

O sinal do dente molar é melhor caracterizado pela ressonância magnética fetal, mas pode ser suspeitado ao ultrassom.

Diagnósticos diferenciais

Prognóstico

Prognóstico

Variável conforme o subtipo e os órgãos envolvidos.

Aconselhamento e conduta

  • Realizar neurosonografia e considerar ressonância magnética fetal.
  • Pesquisar envolvimento renal, hepático, ocular e polidactilia.
  • Interpretar o exoma conforme o fenótipo e confirmar variantes familiares.
  • Definir recorrência de acordo com o mecanismo molecular identificado.

Galeria simplificada

Referências

  • GeneReviews® — Joubert Syndrome
  • Romani M et al. Joubert syndrome: congenital cerebellar ataxia with the molar tooth. Lancet Neurology. 2013;12:894–905.
  • ISUOG Practice Guidelines: sonographic examination of the fetal central nervous system. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2020;56:476–484.