Síndrome

Síndrome de Meckel-Gruber

Ciliopatia autossômica recessiva

Descrição

Síndrome malformativa grave cujo padrão pré-natal clássico combina encefalocele occipital, rins aumentados e displásicos e polidactilia pós-axial.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🔴 Incompatível com a vida

A hipoplasia pulmonar determina o óbito perinatal.

Principais vulnerabilidades

  • Encefalocele occipital
  • Rins policísticos
  • Oligoidrâmnio
  • Hipoplasia pulmonar
  • Óbito perinatal

Genética

  • Ciliopatia heterogênea causada por variantes patogênicas bialélicas em MKS1, TMEM67, CEP290 e outros genes relacionados.
  • Herança autossômica recessiva; após confirmação molecular, o risco de recorrência é de 25%.

Incidência

  • Aproximadamente 1 em 13.000–140.000 nascimentos, com variação entre populações.

Principais marcadores

Achados que mais sugerem a síndrome

Quando suspeitar?

  • Encefalocele occipital
  • Rins displásicos aumentados
  • Polidactilia pós-axial

Achados ultrassonográficos

Diagnóstico

A tríade ultrassonográfica orienta a investigação genética.

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Confirmação diagnóstica

Diagnósticos diferenciais

Prognóstico

Prognóstico

Condição geralmente letal no período perinatal.

Aconselhamento e conduta

  • Confirmar o diagnóstico molecular quando possível.
  • Avaliar sistematicamente SNC, rins, membros e líquido amniótico.
  • Planejar cuidados perinatais compatíveis com a condição letal.
  • Oferecer aconselhamento genético e diagnóstico direcionado em futuras gestações.

Galeria simplificada

Referências

  • GeneReviews® — Meckel Syndrome
  • OMIM — Meckel syndrome
  • Barisic I et al. Meckel-Gruber syndrome: a population-based study. European Journal of Human Genetics. 2015;23:746–752.