Síndrome
RASopatia
RASopatia multissistêmica com manifestações linfáticas e cardiovasculares predominantes no período fetal. A apresentação varia de translucência nucal aumentada a hidropisia e cardiopatia.
🟢 Compatível com a vida. A sobrevida depende da gravidade das manifestações.
O prognóstico depende principalmente da gravidade da hidropisia fetal e das cardiopatias congênitas.
Principais marcadores
A presença de higroma cístico ou hidropisia fetal associada à ausência de aneuploidias deve levantar forte suspeita para Síndrome de Noonan.
Principal marcador pré-natal.
Pode ocorrer por displasia do sistema linfático.
Acúmulo de líquido no espaço pleural fetal.
Acúmulo de líquido livre na cavidade abdominal fetal.
Espessamento do tecido subcutâneo por acúmulo de líquido.
Estenose valvar pulmonar associada à RASopatia.
Espessamento anormal do músculo cardíaco fetal.
Aumento do volume de líquido amniótico.
Espessamento dos tecidos moles da região cervical.
Confirmar por Exoma fetal com análise validada para CNVs.
Principal diagnóstico diferencial
Achados em comum
Síndrome de Turner: aneuploidia (monossomia X ou mosaicismos). Síndrome de Noonan: cariótipo sem aneuploidias e doença monogênica causada por variantes em genes da via RAS/MAPK.
Outros diagnósticos diferenciais
Muitos pacientes apresentam desenvolvimento neuropsicomotor normal ou discretamente comprometido.
Boa quando as cardiopatias e complicações neonatais são adequadamente tratadas.
Próxima da população geral nos casos sem cardiopatia grave.