Síndrome
Monossomia X (45,X)
Condição que afeta indivíduos do sexo feminino e se manifesta no período fetal principalmente por disfunção linfática. O espectro clínico é variável.
Considere 100 fetos diagnosticados com Síndrome de Turner.
🟡 Prognóstico variável. Cerca de 1–2% das gestações com Síndrome de Turner chegam ao nascimento.
Principais marcadores
O higroma cístico é o principal achado ultrassonográfico da Síndrome de Turner, principalmente quando associado à hidropisia fetal.
Coleção cística cervical posterior, frequentemente septada, decorrente de alteração da drenagem linfática.
Acúmulo anormal de líquido em dois ou mais compartimentos fetais.
Espessamento difuso do tecido subcutâneo fetal por acúmulo de líquido.
Estreitamento do arco aórtico, cardiopatia associada à Síndrome de Turner.
Subdesenvolvimento das estruturas cardíacas esquerdas.
Acúmulo de líquido no espaço pleural fetal.
Acúmulo de líquido livre na cavidade abdominal fetal.
Fusão renal, geralmente pelos polos inferiores.
Crescimento fetal abaixo do potencial esperado.
Confirmar por Exoma fetal com análise validada para CNVs.
Principal diagnóstico diferencial
Principal doença monogênica no diagnóstico diferencial da Síndrome de Turner quando há higroma cístico, hidropisia fetal ou cardiopatia fetal sem aneuploidias detectadas.
Quando o QF-PCR não detecta as principais aneuploidias e o fenótipo fetal permanece sugestivo (higroma cístico, hidropisia fetal ou cardiopatia congênita), deve-se considerar investigação de doenças monogênicas por meio do exoma fetal. A Síndrome de Noonan representa o principal diagnóstico diferencial nesse contexto.
A inteligência geralmente é preservada, embora possam ocorrer dificuldades específicas de aprendizagem e desenvolvimento.
Com acompanhamento adequado, as sobreviventes podem ter boa qualidade de vida e ampla participação escolar, social e profissional.
As sobreviventes costumam apresentar boa expectativa de vida quando acompanhadas adequadamente, com vigilância e tratamento das condições associadas.