Síndrome

Sequência de Pierre Robin

Micrognatia → glossoptose → fissura palatina

Descrição

A Sequência de Pierre Robin começa por uma alteração do desenvolvimento mandibular, que modifica secundariamente a posição da língua e do palato. No período fetal, micrognatia ou retrognatia deve iniciar a investigação. A apresentação pode ser isolada ou integrar uma condição sindrômica.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟢 Compatível com a vida

A evolução depende da gravidade da obstrução das vias aéreas, das dificuldades alimentares e de uma eventual síndrome associada.

Principais vulnerabilidades

  • Obstrução das vias aéreas após o nascimento
  • Dificuldade de alimentação e deglutição
  • Risco de aspiração
  • Fissura palatina
  • Possibilidade de condição genética associada

Genética

  • Pierre Robin é uma sequência, não uma alteração genética única; pode ocorrer isoladamente ou em diferentes síndromes.
  • Investigar associação sindrômica sobretudo na presença de outras malformações.
  • Condições relevantes: síndromes de Stickler e Treacher Collins, deleção 22q11.2 e outras síndromes craniofaciais.
  • Quando indicada: Amniocentese → QF-PCR → Exoma fetal com análise validada de CNVs.
  • Individualizar a estratégia conforme o fenótipo fetal e o aconselhamento genético.

Incidência

  • Cerca de 1:8.500–14.000 nascidos vivos; as estimativas variam conforme os critérios diagnósticos e a população estudada.

Principais marcadores

  • 1. Micrognatia / retrognatia — principal sinal ultrassonográfico pré-natal
  • 2. Glossoptose — língua deslocada posterior e superiormente no espaço oral reduzido
  • 3. Fissura palatina — frequentemente posterior e em formato de U

Os marcadores representam etapas relacionadas, e não uma lista de achados independentes.

Como a sequência acontece

MANDÍBULA PEQUENA / RECUADA
MENOR ESPAÇO NA CAVIDADE ORAL
GLOSSOPTOSE
INTERFERÊNCIA NO FECHAMENTO DAS PRATELEIRAS PALATINAS
FISSURA PALATINA

A fissura palatina não provoca a micrognatia. A alteração mandibular ocorre primeiro e desencadeia a sequência.

Quando suspeitar?

  • Micrognatia ou retrognatia no perfil fetal
  • Língua persistentemente posteriorizada
  • Suspeita de fissura palatina
  • Polidrâmnio sem outra causa evidente
  • Associação de micrognatia com outras malformações

Ponto de decisão

Micrognatia fetal → não encerrar a investigação em Pierre Robin. Pesquisar sistematicamente uma causa sindrômica.

Achados ultrassonográficos

Face / mandíbula

  • Perfil facial alterado
  • Desproporção entre maxila e mandíbula

Cavidade oral

  • Língua deslocada posteriormente
  • Fissura posterior quando demonstrável

Líquido amniótico

  • Polidrâmnio pode ocorrer quando a deglutição está muito comprometida

Outras malformações

  • Alterações adicionais aumentam a suspeita de uma condição sindrômica

Como investigar no ultrassom

Passo 1 — Perfil fetal

  • Obter perfil sagital adequado da face
  • Avaliar posição do mento, projeção mandibular e relação maxila–mandíbula

Micrognatia/retrognatia inicia a investigação.

Passo 2 — Mandíbula

  • Examinar em diferentes planos
  • Aplicar métodos objetivos de avaliação mandibular disponíveis no aplicativo

Passo 3 — Língua

  • Observar posição, mobilidade e relação com o palato
  • Pesquisar posteriorização persistente

Passo 4 — Palato

  • Realizar avaliação dirigida, especialmente da porção posterior
  • A ausência de fissura identificável ao ultrassom não exclui a Sequência de Pierre Robin

Passo 5 — Morfológico detalhado

  • Revisar face, orelhas, coração, sistema nervoso central e membros
  • Diferenciar apresentação aparentemente isolada de apresentação sindrômica

Diagnóstico

Micrognatia / retrognatia fetal

Avaliar língua e palato

Pesquisar outras malformações

Sequência aparentemente isolada OU suspeita sindrômica

Aconselhamento genético

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada de CNVs

Diagnósticos diferenciais

  • Síndrome de Treacher Collins — alterações craniofaciais e auriculares
  • Síndrome de Stickler — importante causa genética associada
  • Síndrome de Nager — alterações craniofaciais e dos membros superiores
  • Deleção 22q11.2 / Síndrome de DiGeorge

Prognóstico

Evolução

O prognóstico é bastante variável. Casos isolados podem evoluir favoravelmente após tratamento respiratório, alimentar e palatino adequado.

Principais determinantes

  • Grau de obstrução das vias aéreas
  • Dificuldade de alimentação
  • Presença de síndrome genética
  • Malformações associadas

Aconselhamento e conduta

  • Realizar avaliação morfológica detalhada e investigar alterações associadas
  • Oferecer aconselhamento e avaliação genética quando indicada
  • Planejar o nascimento em serviço com suporte neonatal diante de comprometimento mandibular importante
  • Providenciar avaliação neonatal precoce das vias aéreas e da alimentação

Casos graves

Organizar planejamento multidisciplinar do nascimento.

Galeria

Perfil fetal com micrognatia

Observe a projeção reduzida do mento em relação à maxila.

Relação maxila–mandíbula

Compare o recuo mandibular com a projeção da maxila no perfil.

Fissura palatina

Descontinuidade do palato demonstrável em avaliação dirigida.

Referências

  • Orphanet. Pierre Robin sequence. ORPHA:718.
  • GeneReviews®. Stickler Syndrome. Atualização 2023.
  • ISUOG Practice Guidelines: performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022.
  • Paladini D et al. Objective diagnosis of micrognathia in the fetus: the jaw index. Obstet Gynecol. 1999.
  • Evans KN et al. Robin sequence: from diagnosis to development of an effective management plan. Pediatrics. 2011.