Timo pequeno ou não identificado
A hipoplasia ou a ausência aparente do timo eleva a suspeita, sobretudo em associação a cardiopatia conotruncal ou alteração do arco aórtico.
Síndrome
Síndrome da Deleção 22q11.2
Síndrome multissistêmica cujo padrão fetal combina cardiopatia conotruncal, alteração do arco aórtico e timo pequeno ou ausente.
Cardiopatias conotruncais
Alterações do arco aórtico
Hipoplasia ou ausência do timo
🟢 Compatível com a vida
O prognóstico é variável e depende principalmente da gravidade da cardiopatia, do comprometimento imunológico, da hipocalcemia e das manifestações associadas.
Principais marcadores
A redução ou ausência aparente do timo, especialmente quando associada a uma cardiopatia conotruncal ou alteração do arco aórtico, aumenta a suspeita de Síndrome de DiGeorge — deleção 22q11.2.
A hipoplasia ou a ausência aparente do timo eleva a suspeita, sobretudo em associação a cardiopatia conotruncal ou alteração do arco aórtico.
Cardiopatia conotruncal que deve motivar avaliação sistemática do timo e consideração da deleção 22q11.2.
A presença de um tronco arterial único é uma associação clássica que aumenta a suspeita de deleção 22q11.2.
A interrupção do arco, especialmente em padrões associados a anomalias conotruncais, deve levar à investigação da deleção 22q11.2.
O arco aórtico direito pode ocorrer isoladamente ou com outras alterações; o contexto anatômico define a intensidade da suspeita.
Essa combinação conotruncal é uma indicação para examinar o timo e considerar investigação genética por CNVs.
Alterações das vias de saída cardíacas justificam avaliação detalhada do arco aórtico, do timo e do risco genético.
Fendas podem ser visíveis, mas várias alterações do palato são sutis e podem não ser identificadas antes do nascimento.
É um achado inespecífico que ganha relevância quando acompanha cardiopatia ou múltiplas malformações.
A combinação de achados cardíacos, tímicos, palatinos, renais ou de outros sistemas reforça a indicação de investigação genética.
Na presença de uma anomalia conotruncal ou alteração relevante do arco aórtico, avalie sistematicamente o timo fetal e considere investigação para deleção 22q11.2.
Confirmar por Exoma fetal com análise validada para CNVs.
O prognóstico inicial depende principalmente do tipo e da gravidade da cardiopatia congênita.
A hipoplasia tímica pode causar graus variáveis de imunodeficiência. A gravidade não pode ser prevista apenas pela imagem fetal.
Pode ocorrer hipocalcemia, especialmente no período neonatal, relacionada ao comprometimento das paratireoides.
Podem ocorrer dificuldades de aprendizagem, alterações do desenvolvimento, linguagem, comportamento e saúde mental, com ampla variabilidade entre os indivíduos.
A ultrassonografia fetal não permite prever com precisão a gravidade das manifestações imunológicas, cognitivas ou comportamentais.