Síndrome
Ausência da expressão dos genes paternos da região 15q11-q13
Condição genética caracterizada inicialmente por hipotonia e dificuldade alimentar, seguida posteriormente por hiperfagia e risco elevado de obesidade. No período fetal, deve ser lembrada diante da associação de movimentos reduzidos, polidrâmnio e apresentação pélvica sem causa definida.
🟢 Compatível com a vida
A expectativa de vida pode ser prolongada, mas depende do controle da obesidade e das complicações metabólicas, respiratórias e cardiovasculares.
Principais marcadores
Não existe marcador ultrassonográfico estrutural específico. A suspeita decorre da associação desses achados e da ausência de outra causa definida.
O estudo de metilação é o exame central para confirmar a Síndrome de Prader-Willi, pois identifica os principais mecanismos moleculares. O exoma fetal com análise de CNVs pode complementar a investigação, mas não substitui o estudo de metilação e não deve ser utilizado isoladamente para excluir Prader-Willi.