Síndrome

Síndrome de Treacher Collins

Disostose mandibulofacial com hipoplasia zigomática, mandibular e alterações auriculares

Descrição

Síndrome genética craniofacial caracterizada por hipoplasia bilateral e relativamente simétrica dos ossos zigomáticos e da mandíbula, frequentemente acompanhada por alterações das orelhas. No período fetal, a associação de micrognatia com microtia ou hipoplasia zigomática deve levantar a suspeita. Pode produzir secundariamente o fenótipo da Sequência de Pierre Robin.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟢 Compatível com a vida

A sobrevida geralmente é preservada, mas alterações craniofaciais graves podem causar obstrução importante das vias aéreas e dificuldades alimentares no período neonatal.

Principais vulnerabilidades

  • Obstrução das vias aéreas
  • Dificuldades de alimentação
  • Perda auditiva
  • Alterações craniofaciais
  • Alterações dentárias
  • Necessidade de reconstrução craniofacial

Genética

  • Genes associados: TCOF1, POLR1B, POLR1C e POLR1D.
  • TCOF1 é o principal gene associado.
  • Existe grande variabilidade fenotípica; muitos casos decorrem de variantes de novo.
  • As formas autossômicas dominantes são as mais frequentes; formas autossômicas recessivas também existem, dependendo do gene.
  • Confirmação: Exoma fetal com análise validada para CNVs e avaliação dos genes relacionados ao fenótipo.

Incidência

  • Aproximadamente 1:50.000 nascidos vivos.

Principais marcadores

  • 1. Micrognatia / hipoplasia mandibular — importante porta de entrada para a suspeita fetal
  • 2. Microtia / alteração das orelhas — a associação com alteração mandibular aumenta significativamente a suspeita
  • 3. Hipoplasia zigomática — achado característico da disostose mandibulofacial

Micrognatia + microtia + hipoplasia zigomática → pensar em Treacher Collins.

Quando suspeitar?

  • Micrognatia importante
  • Hipoplasia mandibular bilateral
  • Microtia ou outra alteração do pavilhão auricular
  • Hipoplasia dos arcos zigomáticos
  • Fissura palatina associada
  • Fenótipo de Pierre Robin acompanhado por outras alterações craniofaciais

Micrognatia: olhe além da mandíbula

Encontrou micrognatia? Avalie sistematicamente: → zigomas → orelhas → palato → língua → restante da anatomia fetal.

Achados ultrassonográficos

Mandíbula

  • Micrognatia
  • Retrognatia
  • Hipoplasia mandibular
  • Alteração importante do perfil fetal

Zigomas

  • Hipoplasia dos ossos/arcos zigomáticos
  • Alteração do contorno do terço médio da face

Atenção

  • A avaliação dos zigomas é especialmente importante quando a micrognatia não parece isolada.

Orelhas

  • Pesquisar sistematicamente morfologia, tamanho, implantação e assimetria
  • Quando tecnicamente possível, avaliar os dois pavilhões auriculares

Órbitas / olhos

  • Podem ocorrer alterações da configuração orbitária e inclinação inferior das fissuras palpebrais
  • Esses achados não são obrigatórios no diagnóstico fetal

Palato

  • Fissura palatina pode ocorrer
  • A ausência de fissura identificável ao ultrassom não exclui Treacher Collins

Língua

  • Glossoptose pode ocorrer secundariamente à redução mandibular
  • Em conjunto com fissura palatina, pode produzir o fenótipo da Sequência de Pierre Robin

Líquido amniótico

  • Polidrâmnio pode ocorrer quando há comprometimento importante da deglutição

Como investigar no ultrassom

VI MICROGNATIA. E AGORA? — Passo 1: confirme a mandíbula

  • Obter perfil sagital adequado
  • Avaliar projeção do mento, relação maxila–mandíbula e grau da micrognatia/retrognatia

Passo 2 — Olhe os zigomas

  • Pesquisar hipoplasia zigomática bilateral

Passo 3 — Olhe as duas orelhas

  • Avaliar presença, tamanho, morfologia e posição

Passo 4 — Avalie palato e língua

  • Pesquisar fissura palatina e glossoptose

Passo 5 — Procure outras malformações

  • Realizar exame morfológico fetal detalhado
  • Alterações fora do padrão craniofacial típico devem ampliar o diagnóstico diferencial

Diagnóstico

Micrognatia fetal

Avaliar zigomas + orelhas

Micrognatia + microtia e/ou hipoplasia zigomática

Suspeitar Treacher Collins

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Avaliar especialmente

  • TCOF1
  • POLR1B
  • POLR1C
  • POLR1D

Confirmação molecular

Diagnósticos diferenciais

Diferenciação prática

Sequência de Pierre Robin

Predominam

  • micrognatia ↓ glossoptose ↓ fissura palatina

MICROGNATIA: PARA ONDE OLHAR?

Pierre Robin → língua e palato Treacher Collins → zigomas e orelhas Nager → membros superiores

  • Síndrome de Treacher Collins — predominam hipoplasia mandibular + hipoplasia zigomática + alterações auriculares
  • Síndrome de Nager — considerar diante de alterações craniofaciais associadas a anomalias dos membros superiores
  • Síndrome de Miller — manter como diferencial conforme o fenótipo

Prognóstico

Neurodesenvolvimento

A inteligência geralmente é preservada.

Vias aéreas

Comprometimento mandibular grave pode causar obstrução respiratória importante após o nascimento.

Audição

Perda auditiva é uma manifestação importante e requer avaliação precoce.

Alimentação

Dificuldades de sucção e deglutição podem ocorrer.

Sobrevida

Geralmente preservada. O prognóstico funcional depende principalmente da gravidade das alterações craniofaciais, respiratórias e auditivas.

Aconselhamento e conduta

  • Avaliação ultrassonográfica detalhada da face, das orelhas e do palato
  • Pesquisa de alterações associadas
  • Amniocentese e QF-PCR
  • Exoma fetal
  • Aconselhamento genético
  • Planejamento neonatal das vias aéreas quando houver comprometimento mandibular importante
  • Avaliação auditiva neonatal
  • Seguimento por equipe craniofacial

Galeria

Galeria ainda sem imagens.

Referências

  • GeneReviews®. Treacher Collins Syndrome.
  • Orphanet. Treacher Collins syndrome. ORPHA:861.
  • OMIM #154500. Treacher Collins syndrome 1; TCS1.
  • ISUOG Practice Guidelines: performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022.
  • Jones KL et al. Treacher Collins syndrome: a study of craniofacial development, disease expression, and the role of prenatal diagnosis. Am J Med Genet. 2008.