Síndrome

Síndrome de Cri-du-Chat

Deleção do braço curto do cromossomo 5 — 5p−

Descrição

Síndrome associada a restrição de crescimento, microcefalia, alterações craniofaciais e comprometimento importante do desenvolvimento. No período fetal, deve ser considerada diante da associação de crescimento reduzido, micrognatia, hipertelorismo ou outras malformações.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟢 Compatível com a vida

A sobrevida costuma ser boa na ausência de malformações graves.

Principais vulnerabilidades

  • Deficiência intelectual
  • Atraso importante da linguagem
  • Hipotonia
  • Dificuldades de alimentação
  • Cardiopatias congênitas
  • Alterações respiratórias nos casos mais graves

Genética

  • Deleção do braço curto do cromossomo 5
  • Região crítica geralmente envolvendo 5p15
  • A maioria dos casos ocorre de novo
  • Parte dos casos decorre de rearranjo cromossômico parental
  • Considerar estudo dos pais quando houver rearranjo estrutural
  • Confirmar por exoma fetal com análise validada para CNVs

Incidência

  • Aproximadamente 1:15.000–50.000 nascidos vivos

Principais marcadores

Padrão ultrassonográfico

  • Restrição de crescimento fetal
  • Microcefalia
  • Alterações craniofaciais

Não existe marcador ultrassonográfico característico isolado. A suspeita decorre da associação de múltiplos achados.

Quando suspeitar?

  • Restrição de crescimento fetal
  • Microcefalia
  • Micrognatia
  • Hipertelorismo
  • Ventriculomegalia
  • Cardiopatia congênita
  • Associação de múltiplas malformações

Achados ultrassonográficos

Crescimento

  • Restrição de crescimento fetal

Sistema Nervoso Central

  • Microcefalia
  • Ventriculomegalia em alguns casos

Face

  • Micrognatia
  • Hipertelorismo
  • Alterações do perfil facial

Coração

  • Cardiopatias congênitas variáveis

Outros

  • Polidrâmnio em alguns casos
  • Associação de múltiplas malformações

Observação

  • Muitos achados são inespecíficos e a ultrassonografia pode não estabelecer a suspeita isoladamente.

Hipertelorismo

Aumento da distância entre as órbitas.

Micrognatia

Mandíbula pequena e retraída.

Ventriculomegalia fetal

Dilatação dos ventrículos laterais, achado possível, porém inespecífico.

Diagnóstico

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Identificação da deleção 5p

Observação

O QF-PCR pesquisa as principais aneuploidias. A deleção 5p deve ser investigada por método com análise validada de CNVs.

Diagnósticos diferenciais

Prognóstico

Desenvolvimento

  • Deficiência intelectual variável, frequentemente importante
  • Atraso motor e de linguagem

Alimentação e respiração

  • Dificuldade de sucção e deglutição
  • Risco de aspiração nos casos mais graves

Funcionalidade

  • Necessidade variável de suporte contínuo
  • Intervenção precoce pode melhorar habilidades funcionais

Sobrevida

  • Geralmente prolongada na ausência de malformações graves

Aconselhamento e conduta

  • Avaliação anatômica fetal detalhada
  • Ecocardiografia fetal
  • Exoma fetal com análise de CNVs
  • Considerar avaliação cromossômica dos pais
  • Aconselhamento genético
  • Planejamento neonatal conforme as malformações

Galeria

Fenótipo pós-natal

Características fenotípicas pós-natais da Síndrome de Cri-du-Chat.

Referências

  • Orphanet. Cri du chat syndrome (ORPHA:281)
  • OMIM #123450. Cri-du-Chat Syndrome
  • Mainardi PC. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006;1:33
  • Cerruti Mainardi P et al. The natural history of Cri du Chat Syndrome. European Journal of Medical Genetics. 2006;49:363–383
  • ACMG. Technical standards for interpretation and reporting of constitutional copy-number variants. Genetics in Medicine. 2020;22:245–257