Síndrome

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Deleção 4p

Descrição

Síndrome cromossômica em que a restrição de crescimento fetal precoce, a microcefalia e as alterações craniofaciais formam o padrão pré-natal mais memorável.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟢 Compatível com a vida

Prognóstico depende das malformações e complicações associadas.

Principais vulnerabilidades

  • Restrição de crescimento
  • Microcefalia
  • Convulsões
  • Cardiopatias
  • Atraso do desenvolvimento

Genética

  • Deleção parcial do braço curto do cromossomo 4, envolvendo a região crítica 4p16.3.
  • A maioria dos casos é de novo; parte decorre de translocação desequilibrada, cromossomo em anel ou rearranjo parental.
  • O risco de recorrência depende do mecanismo e do cariótipo parental.

Incidência

  • Aproximadamente 1 em 20.000–50.000 nascidos vivos.

Principais marcadores

  • Restrição de crescimento fetal precoce
  • Microcefalia
  • Perfil craniofacial característico associado

Quando suspeitar?

  • Restrição de crescimento fetal precoce
  • Alterações craniofaciais
  • Microcefalia

Achados ultrassonográficos

Diagnóstico

A confirmação é cromossômica.

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Confirmação diagnóstica

Diagnósticos diferenciais

Prognóstico

Prognóstico

Variável conforme o tamanho da deleção e as malformações.

Aconselhamento e conduta

  • Realizar morfológico detalhado, ecocardiografia e avaliação seriada do crescimento.
  • Confirmar a deleção e avaliar o mecanismo cromossômico.
  • Solicitar cariótipo parental quando houver rearranjo estrutural.
  • Individualizar prognóstico e recorrência conforme tamanho e origem da deleção.

Galeria

Referências

  • GeneReviews® — Wolf-Hirschhorn Syndrome
  • Battaglia A et al. Wolf-Hirschhorn syndrome: a review and update. American Journal of Medical Genetics Part C. 2008;148C:246–251.
  • Orphanet — Wolf-Hirschhorn syndrome.