Síndrome

Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral

Espectro craniofacial caracterizado principalmente por assimetria facial, alterações auriculares e hipoplasia mandibular

Descrição

Espectro de malformações decorrentes principalmente de alterações do desenvolvimento do primeiro e segundo arcos faríngeos, comprometendo de forma variável face, mandíbula, orelhas, olhos e coluna vertebral. No período fetal, a associação entre assimetria facial, hipoplasia mandibular assimétrica e alteração auricular deve levantar a suspeita. A apresentação é altamente variável e frequentemente assimétrica; Síndrome de Goldenhar é a denominação tradicional associada ao mesmo espectro.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟢 Compatível com a vida

O prognóstico depende da gravidade craniofacial e de malformações associadas, especialmente cardíacas, vertebrais e das vias aéreas.

Principais vulnerabilidades

  • Comprometimento das vias aéreas
  • Dificuldades de alimentação
  • Perda auditiva
  • Alterações vertebrais
  • Cardiopatias congênitas
  • Necessidade de reconstrução craniofacial

Genética

  • A etiologia é heterogênea; grande parte dos casos é esporádica e os casos familiares são menos frequentes.
  • Diferentes fatores genéticos podem estar envolvidos. Alterações cromossômicas e variantes gênicas foram descritas em parte dos pacientes.
  • O diagnóstico permanece predominantemente clínico e fenotípico; não há um único gene responsável pelo OAVS.
  • Diante de fenótipo fetal sugestivo, sobretudo com outras malformações, considerar: Amniocentese → QF-PCR → Exoma fetal com análise validada para CNVs.

Incidência

  • As estimativas variam amplamente conforme os critérios diagnósticos e a população estudada; não há uma incidência única consensual.

Principais marcadores

  • 1. Assimetria facial / microssomia hemifacial — importante pista diagnóstica
  • 2. Microtia ou outra malformação auricular — pesquisar os dois pavilhões
  • 3. Hipoplasia mandibular assimétrica — útil na diferenciação de outras síndromes craniofaciais

Assimetria facial + microtia + hipoplasia mandibular assimétrica → pensar em Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral.

Quando suspeitar?

  • Assimetria facial fetal
  • Micrognatia predominantemente unilateral
  • Assimetria mandibular
  • Microtia ou malformação de uma orelha
  • Apêndice pré-auricular quando demonstrável
  • Alteração ocular associada
  • Hemivértebras ou outras anomalias vertebrais

Dica-chave

Treacher Collins tende a ser bilateral e relativamente simétrica. O OAVS frequentemente apresenta assimetria craniofacial importante.

Achados ultrassonográficos

Face

  • Assimetria facial e microssomia hemifacial
  • Hipoplasia do terço médio
  • Alteração assimétrica do contorno
  • Orientação prática: sempre comparar os lados direito e esquerdo

Mandíbula

  • Hipoplasia mandibular ou micrognatia, que pode ser predominantemente unilateral
  • Assimetria mandibular
  • Alteração da relação maxila–mandíbula

Orelhas

  • Pesquisar presença, tamanho, morfologia, implantação e simetria dos dois pavilhões
  • Procurar microtia e apêndices pré-auriculares quando demonstráveis
  • Encontrou assimetria mandibular? Examine obrigatoriamente as duas orelhas.

Olhos / órbitas

  • Avaliar órbitas, globos oculares e simetria
  • O dermoide epibulbar é clássico, mas predominantemente pós-natal; não é marcador ultrassonográfico fetal obrigatório

Coluna

  • Pesquisar hemivértebras, vértebras em cunha e fusões vertebrais
  • Avaliar segmentação e escoliose fetal quando presente

Não pare na face

  • Suspeitou de OAVS → examine toda a coluna vertebral.

Coração

  • Cardiopatias congênitas podem estar associadas
  • Realizar avaliação cardíaca fetal detalhada

Rins

  • Alterações renais podem ocorrer
  • Avaliar presença, posição e morfologia dos rins e o trato urinário

Sistema nervoso central

  • Realizar avaliação detalhada quando houver suspeita sindrômica ou outras malformações
→ Cardiologia Fetal

Como investigar no ultrassom

VI ASSIMETRIA FACIAL. E AGORA? — Passo 1: compare os dois lados da face

  • Avaliar contorno facial, mandíbula, maxila e região malar

Passo 2 — Compare a mandíbula

  • Determinar se a hipoplasia é unilateral ou bilateral, simétrica ou assimétrica

Passo 3 — Olhe as duas orelhas

  • Avaliar individualmente presença, tamanho, morfologia e implantação

Passo 4 — Avalie olhos e órbitas

  • Pesquisar alterações associadas

Passo 5 — Olhe toda a coluna

  • Pesquisar hemivértebras, defeitos de segmentação e outras malformações vertebrais

Passo 6 — Complete o morfológico

  • Avaliar especialmente coração, rins, SNC, membros e demais malformações associadas

Diagnóstico

Assimetria craniofacial fetal

Avaliar mandíbula + orelhas

Pesquisar alterações oculares e vertebrais

Realizar morfológico detalhado

Fenótipo compatível com OAVS

Aconselhamento genético

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Interpretar resultado em conjunto com o fenótipo

Interpretação

O diagnóstico de OAVS é predominantemente fenotípico. Um resultado molecular negativo não exclui o espectro.

Diagnósticos diferenciais

Diferenciação prática

Síndrome de Treacher Collins

Predominam

  • Micrognatia + hipoplasia zigomática + alterações auriculares
  • Geralmente bilateral e relativamente simétrica

MICROGNATIA / ALTERAÇÃO FACIAL: PARA ONDE OLHAR?

Pierre Robin → língua e palato Treacher Collins → zigomas e orelhas; geralmente bilateral/simétrico OAVS / Goldenhar → compare os lados; orelhas + mandíbula + coluna; frequentemente assimétrico Nager → membros superiores

Prognóstico

Neurodesenvolvimento

Pode ser normal nas formas menos extensas; a evolução neurológica depende das malformações associadas.

Audição

Perda auditiva é uma vulnerabilidade importante.

Vias aéreas

Comprometimento mandibular importante pode causar obstrução respiratória neonatal.

Alimentação

Alterações craniofaciais podem comprometer sucção e deglutição.

Funcional

Varia amplamente conforme a extensão das alterações craniofaciais, auriculares, vertebrais e sistêmicas.

Sobrevida

Geralmente preservada na ausência de malformações internas graves.

Aconselhamento e conduta

  • Avaliação detalhada da face e bilateral das orelhas
  • Avaliação completa da coluna
  • Ecocardiografia fetal quando indicada e avaliação renal
  • Neurosonografia conforme o fenótipo
  • Amniocentese → QF-PCR → Exoma fetal com análise de CNVs
  • Aconselhamento genético
  • Planejamento neonatal das vias aéreas diante de micrognatia importante
  • Avaliação auditiva neonatal
  • Seguimento por equipe craniofacial

Galeria

Galeria ainda sem imagens.

Referências

  • Orphanet. Oculo-auriculo-vertebral spectrum. ORPHA:141132.
  • Beleza-Meireles A et al. Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update. J Med Genet. 2014;51(10):635-645.
  • Barisic I et al. Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe. Eur J Hum Genet. 2014;22(8):1026-1033.
  • Rollnick BR et al. Oculoauriculovertebral dysplasia and variants: phenotypic characteristics of 294 patients. Am J Med Genet. 1987;26(2):361-375.
  • ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022;59(6):840-856.