Síndrome

Triploidia

Poliploidia (69 cromossomos)

Descrição

Alteração cromossômica grave com dois padrões fetoplacentários: diândrico e digínico. Ambos cursam com malformações e perda gestacional frequente.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🔴 Incompatível com a vida

Principais vulnerabilidades

  • Restrição de crescimento grave
  • Malformações múltiplas
  • Disfunção placentária
  • Óbito fetal
  • Risco materno na forma diândrica

Genética

  • Conjunto cromossômico haploide adicional, resultando em 69,XXX, 69,XXY ou 69,XYY.
  • A triploidia diândrica decorre de contribuição paterna adicional; a digínica, de contribuição materna adicional.
  • Geralmente é esporádica, com baixo risco de recorrência.

Incidência

  • Estimada em 1%–3% das concepções; a grande maioria evolui para perda gestacional precoce.

Principais marcadores

  • Restrição de crescimento fetal grave e assimétrica
  • Placenta cística aumentada ou placenta pequena
  • Sindactilia do terceiro e quarto dedos

Quando suspeitar?

  • Restrição de crescimento precoce associada a múltiplas malformações
  • Placenta aumentada e cística ou desproporcionalmente pequena
  • Sindactilia do terceiro e quarto dedos
  • Holoprosencefalia associada a alterações de crescimento e placenta

Primeiro passo: avalie a placenta.

Triploidia diândrica

Origem paterna

Principal característica

Placenta grande com aspecto de mola parcial.

  • Placenta aumentada
  • Degeneração cística
  • β-hCG elevado
  • Feto relativamente menos comprometido
  • Malformações múltiplas

Atenção materna

  • Pré-eclâmpsia precoce
  • Sangramento
  • Doença trofoblástica gestacional

Triploidia digínica

Origem materna

Principal característica

Placenta pequena associada à restrição de crescimento fetal grave.

  • Placenta pequena
  • Restrição de crescimento precoce
  • Oligoidrâmnio
  • Feto muito comprometido
  • Malformações múltiplas

Achados ultrassonográficos

  • Restrição de crescimento fetal
  • Sindactilia entre o 3º e 4º dedos
  • Holoprosencefalia
  • Cardiopatias congênitas
  • Micrognatia
  • Malformações múltiplas

Achados ultrassonográficos

Diagnóstico

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Pode identificar o conjunto cromossômico adicional

Cariótipo com bandas

Confirma a triploidia e define o complemento cromossômico

Confirmação

O cariótipo é o método confirmatório.

Não esquecer

  • Placenta grande → pensar em triploidia diândrica.
  • Placenta pequena + restrição de crescimento grave → pensar em triploidia digínica.

Diagnósticos diferenciais

Prognóstico

Evolução

  • Incompatível com a vida
  • Alto risco de perda gestacional
  • Óbito neonatal quando há nascimento

Aconselhamento

  • Confirmar com estudo cromossômico
  • Avaliar complicações maternas
  • Aconselhamento genético
  • Baixo risco de recorrência na maioria dos casos

Galeria

Referências

  • McFadden DE, Kalousek DK. Two different phenotypes of fetuses with chromosomal triploidy. American Journal of Medical Genetics. 1991;38:535–538.
  • Jauniaux E et al. Diagnosis and management of molar pregnancy. BMJ. 2021;374:n1194.
  • ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2016;48:256–268.