Síndrome

Síndrome de Walker-Warburg

Distroglicanopatia

Descrição

Distroglicanopatia congênita grave marcada por malformações cerebrais e alterações oculares.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟡 Prognóstico variável

A forma clássica apresenta sobrevida muito limitada.

Principais vulnerabilidades

  • Malformações cerebrais
  • Distrofia muscular
  • Alterações oculares
  • Hidrocefalia
  • Óbito precoce

Genética

  • Forma grave do espectro das distroglicanopatias, geneticamente heterogênea, associada a variantes bialélicas em POMT1, POMT2, POMGNT1, FKTN, FKRP e outros genes.
  • A herança é autossômica recessiva; após confirmação molecular, o risco de recorrência é de 25%.

Incidência

  • Rara; estimada em aproximadamente 1 em 60.500 nascimentos no nordeste da Itália, com variação populacional.

Principais marcadores

  • Malformação cortical em padrão cobblestone
  • Ventriculomegalia ou hidrocefalia
  • Anomalias oculares associadas

Quando suspeitar?

  • Hidrocefalia
  • Cobblestone lissencephaly
  • Encefalocele
  • Alterações oculares

Achados ultrassonográficos

Diagnóstico

O padrão cerebral e ocular orienta a investigação molecular.

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Confirmação diagnóstica

Diagnósticos diferenciais

Prognóstico

Prognóstico

Condição grave, com elevada morbimortalidade.

Aconselhamento e conduta

  • Realizar neurosonografia, avaliação ocular e ressonância magnética fetal.
  • Pesquisar alterações extracranianas e sinais de acinesia.
  • Confirmar o diagnóstico molecular e testar variantes nos genitores.
  • Planejar suporte neonatal e aconselhar sobre risco de recorrência de 25%.

Galeria simplificada

Referências

  • GeneReviews® — Dystroglycanopathy Overview
  • Vajsar J, Schachter H. Walker-Warburg syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006;1:29.
  • OMIM — Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain and eye anomalies.