Síndrome

Síndrome de Williams-Beuren

Microdeleção 7q11.23

Descrição

Síndrome multissistêmica com comprometimento cardiovascular predominante. No período fetal, os achados são variáveis e a ultrassonografia pode ser normal.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟢 Compatível com a vida.

O prognóstico depende principalmente do comprometimento cardiovascular.

Principais vulnerabilidades

  • Doença cardiovascular
  • Hipertensão arterial
  • Alterações do crescimento
  • Atraso do desenvolvimento
  • Hipercalcemia

Genética

  • Microdeleção 7q11.23
  • Envolve o gene ELN
  • Geralmente ocorre de forma esporádica (de novo)
  • Herança autossômica dominante quando um dos pais é portador

Incidência

  • A prevalência estimada é de aproximadamente 1 em 7.500 a 10.000 pessoas.

Principais marcadores

Não existe marcador ultrassonográfico característico. A suspeita decorre da associação de múltiplos achados ou da investigação genética.

Quando suspeitar?

Pesquisar principalmente quando houver:

  • Estenose aórtica supravalvar
  • Estenose das artérias pulmonares
  • Restrição de crescimento fetal
  • Alterações vasculares
  • Múltiplas malformações sem diagnóstico definido

Importante

Uma ultrassonografia fetal normal não exclui a Síndrome de Williams-Beuren.

Achados ultrassonográficos

Diagnóstico

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Confirmação diagnóstica

Confirmação genética

Confirmar por Exoma fetal com análise validada para CNVs.

Diagnóstico diferencial

Prognóstico

CARDIOVASCULAR

  • Estenose aórtica supravalvar
  • Estenose pulmonar periférica
  • Hipertensão arterial
  • Necessidade de acompanhamento cardiológico

DESENVOLVIMENTO

  • Atraso do desenvolvimento
  • Deficiência intelectual geralmente leve
  • Dificuldade visuoespacial

COMPORTAMENTO

  • Sociabilidade marcante
  • Ansiedade
  • Hipersensibilidade a sons

METABÓLICO

  • Hipercalcemia
  • Hipercalciúria
  • Hipotireoidismo
  • Alterações do crescimento

Aconselhamento

  • Ecocardiografia fetal quando houver suspeita
  • Avaliação genética
  • Acompanhamento multidisciplinar
  • Aconselhamento genético familiar
  • Seguimento cardiológico após o nascimento

Ponto de atenção

Cardiopatia vascular associada à restrição de crescimento fetal deve levantar a hipótese de microdeleção 7q11.23.

Galeria

Referências

  • Morris CA. Williams Syndrome. GeneReviews®. Atualizado em 2023.
  • Orphanet. Williams syndrome. ORPHA:904.
  • ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016.