Síndrome

Síndrome de Jacobs

47,XYY

Descrição

Aneuploidia dos cromossomos sexuais em indivíduos do sexo masculino. O fenótipo costuma ser leve e não há padrão ultrassonográfico fetal específico.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟢 Compatível com a vida

A expectativa de vida é semelhante à da população geral.

Principais vulnerabilidades

  • Dificuldades de aprendizagem
  • Atraso de linguagem
  • Dificuldades motoras
  • Alterações comportamentais
  • Subfertilidade eventual

Genética

  • Cariótipo clássico: 47,XYY
  • Sexo masculino
  • Pode ocorrer mosaicismo (46,XY/47,XYY)
  • Geralmente decorrente de não disjunção cromossômica

Incidência

  • Aproximadamente 1 em cada 1.000 nascidos vivos do sexo masculino.

Principais marcadores

Não existe marcador ultrassonográfico característico. A suspeita decorre da associação de múltiplos achados ou da investigação genética.

Quando suspeitar?

  • cfDNA/NIPT com risco aumentado
  • Achado incidental em investigação genética

Importante

A ausência de alterações ultrassonográficas não exclui o diagnóstico.

Diagnóstico

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Confirmação diagnóstica

Confirmação genética

Confirmar por Exoma fetal com análise validada para CNVs.

Diagnóstico diferencial

Prognóstico

DESENVOLVIMENTO

  • Geralmente normal
  • Pode ocorrer atraso leve da linguagem e do desenvolvimento motor

APRENDIZAGEM

  • Dificuldades leves de aprendizagem
  • Déficit de atenção pode ocorrer
  • Grande variabilidade clínica

CRESCIMENTO

  • Estatura frequentemente acima da média

PUBERDADE E FERTILIDADE

  • Desenvolvimento puberal geralmente normal
  • Muitos homens são férteis e podem ter filhos naturalmente
  • Existe maior risco de subfertilidade e infertilidade em comparação com a população geral
  • Alguns pacientes podem necessitar de reprodução assistida

Aconselhamento

  • Fenótipo geralmente leve
  • Grande variabilidade clínica
  • Acompanhamento do desenvolvimento quando necessário
  • Intervenção precoce para dificuldades de linguagem ou aprendizagem
  • Aconselhamento genético

Importante

Não é possível prever, durante o pré-natal, quais manifestações clínicas estarão presentes ou qual será sua intensidade, inclusive em relação à fertilidade.

Galeria

Referências

  • Bardsley MZ et al. 47,XYY Syndrome: Clinical Phenotype and Timing of Ascertainment. J Pediatr. 2013.
  • Gravholt CH et al. The Changing Face of Sex Chromosome Trisomies. Endocr Rev. 2023.
  • Gregg AR et al. Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Chromosome Abnormalities in a General-Risk Population: An Updated Position Statement of the ACMG. Genet Med. 2023.
  • ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstet Gynecol. 2020.
  • SMFM Consult Series #74: Cell-free DNA Screening for Aneuploidies: Updated Guidance. Am J Obstet Gynecol. 2025.