Síndrome

Síndrome de Klinefelter

47,XXY

Descrição

Aneuploidia dos cromossomos sexuais em indivíduos do sexo masculino. Em geral, não produz alterações ultrassonográficas fetais específicas.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟢 Compatível com a vida

A expectativa de vida é semelhante à da população geral quando acompanhada adequadamente.

Principais vulnerabilidades

  • Hipogonadismo
  • Infertilidade
  • Dificuldades de aprendizagem
  • Alterações metabólicas
  • Baixa densidade óssea

Genética

  • Cariótipo clássico: 47,XXY
  • Sexo masculino
  • Pode ocorrer mosaicismo (46,XY/47,XXY)

Incidência

  • Aproximadamente 1 em cada 600 nascidos vivos do sexo masculino.

Principais marcadores

Não existe marcador ultrassonográfico característico. A suspeita decorre da associação de múltiplos achados ou da investigação genética.

Quando suspeitar?

  • cfDNA/NIPT com risco aumentado
  • Achado incidental em investigação genética

Importante

A ausência de alterações ultrassonográficas não exclui o diagnóstico.

Diagnóstico

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Confirmação diagnóstica

Confirmação genética

Confirmar por Exoma fetal com análise validada para CNVs.

Diagnóstico diferencial

Prognóstico

DESENVOLVIMENTO

  • Geralmente normal

COGNIÇÃO

  • Podem ocorrer dificuldades leves de linguagem e aprendizagem

PUBERDADE

  • Hipogonadismo
  • Puberdade incompleta em parte dos pacientes

FERTILIDADE

  • Infertilidade é frequente
  • Reprodução assistida pode ser possível em casos selecionados

Aconselhamento

  • Variabilidade clínica importante
  • Muitos indivíduos recebem diagnóstico apenas na adolescência ou vida adulta
  • Acompanhamento multidisciplinar
  • Encaminhamento para endocrinologia quando indicado
  • Aconselhamento genético

Galeria

Referências

  • Groth KA et al. Klinefelter Syndrome—A Clinical Update. J Clin Endocrinol Metab. 2013.
  • Bojesen A, Gravholt CH. Klinefelter syndrome in clinical practice. Nat Clin Pract Urol. 2007.
  • ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstet Gynecol. 2020.