Síndrome

Síndrome do Triplo X

47,XXX

Descrição

Aneuploidia dos cromossomos sexuais em indivíduos do sexo feminino. O fenótipo costuma ser leve e variável, sem padrão ultrassonográfico fetal específico.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟢 Compatível com a vida

A expectativa de vida costuma ser semelhante à da população geral.

Principais vulnerabilidades

  • Dificuldades de aprendizagem
  • Atraso de linguagem
  • Hipotonia
  • Alterações motoras
  • Insuficiência ovariana eventual

Genética

  • Cariótipo clássico: 47,XXX
  • Sexo feminino
  • Pode ocorrer mosaicismo 46,XX/47,XXX
  • Geralmente decorrente de não disjunção cromossômica

Incidência

  • Aproximadamente 1 em cada 1.000 meninas nascidas vivas.

Principais marcadores

Não existe marcador ultrassonográfico característico. A suspeita decorre da associação de múltiplos achados ou da investigação genética.

Quando suspeitar?

  • cfDNA/NIPT com risco aumentado
  • Achado incidental em investigação genética

Importante

A ausência de alterações ultrassonográficas não exclui o diagnóstico.

Diagnóstico

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Confirmação diagnóstica

Confirmação genética

Confirmar por Exoma fetal com análise validada para CNVs.

Diagnóstico diferencial

Prognóstico

DESENVOLVIMENTO

  • Geralmente normal
  • Pode ocorrer atraso leve da linguagem ou do desenvolvimento motor

APRENDIZAGEM

  • Algumas pacientes apresentam dificuldades de linguagem, leitura, atenção ou aprendizagem
  • Existe grande variabilidade clínica

CRESCIMENTO

  • Estatura frequentemente acima da média

PUBERDADE E FERTILIDADE

  • Desenvolvimento puberal geralmente normal
  • Ciclos menstruais geralmente normais
  • Fertilidade habitualmente preservada
  • A maioria das mulheres pode engravidar naturalmente
  • Gravidez espontânea é frequente
  • Insuficiência ovariana prematura pode ocorrer em uma pequena parcela das pacientes
  • Irregularidade menstrual, menopausa precoce ou dificuldade para engravidar devem motivar avaliação da função ovariana

A maioria das mulheres com Síndrome do Triplo X apresenta desenvolvimento sexual normal e pode engravidar.

Aconselhamento

  • Fenótipo bastante variável
  • Muitas mulheres nunca recebem o diagnóstico
  • Não é possível prever no período pré-natal quais manifestações estarão presentes
  • Acompanhamento do desenvolvimento quando necessário
  • Intervenção precoce em casos com atraso de linguagem ou aprendizagem
  • Avaliação ginecológica ou endocrinológica quando houver irregularidade menstrual, atraso puberal ou dificuldade para engravidar
  • Aconselhamento genético

Não é possível prever durante o pré-natal quais manifestações clínicas estarão presentes ou qual será sua intensidade.

Galeria

Não há imagem pós-natal representativa disponível no repositório.

Referências

  • Tartaglia NR et al. A review of trisomy X (47,XXX). Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010;5:8.
  • MedlinePlus Genetics — Triple X syndrome. U.S. National Library of Medicine.
  • ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstet Gynecol. 2020.
  • Gregg AR et al. Noninvasive prenatal screening for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: an ACMG evidence-based clinical guideline. Genetics in Medicine. 2023;25(2):100336.