Síndrome

Síndrome de Jacobsen

Síndrome da deleção terminal 11q

Descrição

Síndrome cromossômica causada por deleção terminal do braço longo do cromossomo 11. Associa restrição de crescimento, cardiopatia e alterações craniofaciais. Suspeitar diante dessa combinação, sobretudo quando houver anomalia do coração esquerdo.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟡 Prognóstico variável

Principais vulnerabilidades

  • Trombocitopenia ou disfunção plaquetária
  • Cardiopatia congênita
  • Atraso do desenvolvimento
  • Dificuldades alimentares
  • Imunodeficiência

Genética

  • Deleção terminal de 11q, geralmente entre 7 e 20 Mb, envolvendo múltiplos genes.
  • A maioria dos casos é de novo; parte decorre de rearranjo cromossômico parental equilibrado.
  • O risco de recorrência depende do cariótipo parental e do mecanismo identificado.

Incidência

  • Aproximadamente 1 em 100.000 nascidos vivos.

Principais marcadores

  • Restrição de crescimento fetal
  • Cardiopatia congênita, especialmente do coração esquerdo
  • Alterações craniofaciais associadas

Quando suspeitar?

  • Restrição de crescimento associada a cardiopatia
  • Síndrome do coração esquerdo hipoplásico ou obstrução de via de saída esquerda
  • Microcefalia ou alterações craniofaciais
  • Múltiplas malformações sem diagnóstico definido

Achados ultrassonográficos

Diagnóstico

Confirmação invasiva orientada pelo fenótipo fetal.

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal com análise validada para CNVs

Confirmação diagnóstica

Diagnósticos diferenciais

Prognóstico

Prognóstico

A evolução depende do tamanho da deleção, da cardiopatia, do risco hemorrágico e das demais malformações. Sobreviventes geralmente necessitam seguimento multidisciplinar.

Aconselhamento e conduta

  • Realizar morfológico detalhado, ecocardiografia e avaliação seriada do crescimento.
  • Planejar o nascimento em serviço capaz de avaliar cardiopatia e distúrbio plaquetário.
  • Solicitar cariótipo parental quando houver rearranjo ou deleção confirmada.
  • Individualizar o risco de recorrência conforme o mecanismo cromossômico.

Galeria simplificada

Não há imagens específicas disponíveis no repositório.

Referências

  • GeneReviews® — Jacobsen Syndrome
  • Orphanet — Jacobsen syndrome
  • Mattina T et al. Jacobsen syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2009;4:9.