Neurossonografia · Defeitos do Tubo Neural

Encefalocele

Guia objetivo para consulta durante o exame.

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Definição

Herniação de conteúdo intracraniano através de defeito ósseo do crânio.

Classificação conforme o conteúdo

Meningocele

Herniação apenas das meninges e líquor por defeito ósseo.

Não contém tecido encefálico no saco herniário.

Meningoencefalocele

Saco herniário contendo meninges e tecido encefálico.

Meningohidroencefalocele

Herniação de meninges, tecido cerebral e parte do sistema ventricular.

Localização

Localizações mais frequentes:

  • Occipital (mais comum)
  • Frontal
  • Parietal

Diagnóstico ultrassonográfico

  • Defeito ósseo do crânio
  • Conteúdo do saco
  • Tamanho do defeito
  • Sistema ventricular
  • Outras malformações do SNC
  • Malformações extracranianas

Prognóstico

Meningocele

→ Melhor prognóstico, pois contém apenas meninges.

Meningoencefalocele

→ Prognóstico intermediário, depende da quantidade de tecido cerebral herniado.

Meningohidroencefalocele

→ Pior prognóstico, pois há herniação de tecido cerebral associada ao sistema ventricular.

Quanto maior a quantidade de tecido neural herniado, pior o prognóstico.

Investigação complementar

  • Neurossonografia detalhada.
  • Pesquisa sistemática de malformações extracranianas.
  • Amniocentese → QF-PCR + Exoma.

Encefalocele apresenta elevada associação com anomalias cromossômicas e doenças monogênicas, principalmente quando não é isolada.

Síndromes associadas

Material complementar

Material educacional externo.