Síndrome
Disostose acrofacial com alterações craniofaciais e defeitos pré-axiais dos membros superiores
Disostose acrofacial caracterizada pela associação entre alterações craniofaciais, principalmente micrognatia, e malformações pré-axiais dos membros superiores. No período fetal, deve ser suspeitada quando uma micrognatia importante estiver associada a alterações dos polegares, rádio ou antebraço. A gravidade é variável.
🟡 Prognóstico variável
O prognóstico depende principalmente da gravidade da obstrução das vias aéreas, das dificuldades alimentares e das malformações associadas.
O diagnóstico deve integrar o fenótipo craniofacial e as alterações pré-axiais dos membros.
Micrognatia + alteração dos polegares/rádio → pensar em Síndrome de Nager.
Encontrou micrognatia? Examine obrigatoriamente mãos, polegares, rádio e antebraços.
Micrognatia sem alterações dos membros → Treacher Collins/Pierre Robin sobem no diferencial. Micrognatia + defeitos pré-axiais dos membros superiores → Nager sobe imediatamente.
Diferenciação prática
Predominam
Pierre Robin → língua + palato Treacher Collins → zigomas + orelhas OAVS / Goldenhar → assimetria + orelhas + coluna Nager → polegares + rádio + membros superiores
Hipoplasia mandibular grave pode produzir obstrução respiratória neonatal importante.
Dificuldades de sucção e deglutição são frequentes nos casos mais graves.
Perda auditiva pode ocorrer e requer avaliação precoce.
O impacto funcional depende da extensão das alterações dos membros superiores.
A inteligência pode ser preservada em muitos pacientes. O desenvolvimento pode ser afetado secundariamente por complicações respiratórias, auditivas e clínicas.
Variável. Formas graves podem apresentar risco neonatal principalmente por comprometimento das vias aéreas.