Síndrome

Síndrome de Crouzon

Craniossinostose sindrômica associada principalmente ao gene FGFR2

Descrição

Craniossinostose sindrômica caracterizada por fechamento precoce das suturas cranianas, hipoplasia do terço médio da face e proptose ocular. Deve ser suspeitada quando alterações do formato craniano estiverem associadas a alterações faciais, na ausência de sindactilia.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟢 Compatível com a vida

O prognóstico depende principalmente da gravidade da craniossinostose e das complicações neurológicas, respiratórias e oftalmológicas.

Principais vulnerabilidades

  • Hipertensão intracraniana
  • Proptose com risco ocular
  • Hipoplasia do terço médio da face
  • Obstrução das vias aéreas
  • Alterações auditivas
  • Necessidade de múltiplas cirurgias craniofaciais

Genética

  • Variantes patogênicas em FGFR2 na maioria dos casos
  • Casos raros relacionados ao FGFR3
  • Herança autossômica dominante
  • Maioria de novo
  • Confirmar por exoma fetal
  • Avaliar recorrência conforme estudo familiar

Incidência

  • Aproximadamente 1 para cada 60.000 nascidos vivos

Principais marcadores

Padrão ultrassonográfico

A ausência de sindactilia ajuda a diferenciar Crouzon da Síndrome de Apert.

Quando suspeitar?

  • Braquicefalia
  • Fronte proeminente
  • Hipoplasia do terço médio da face
  • Hipertelorismo
  • Proptose
  • Ausência de sindactilia

Achados ultrassonográficos

Crânio

  • Craniossinostose
  • Braquicefalia
  • Fronte alta
  • Alteração do formato craniano

Face

  • Hipoplasia do terço médio
  • Hipertelorismo
  • Proptose
  • Perfil facial alterado

SNC

  • Ventriculomegalia ocasional

Membros

  • Mãos e pés geralmente normais
  • Ausência de sindactilia
  • A preservação das mãos e pés auxilia no diagnóstico diferencial com Apert.

Diagnóstico

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal

FGFR2

Confirmação diagnóstica

Prognóstico

Neurológico

  • Hipertensão intracraniana

Respiratório

  • Obstrução de vias aéreas

Visão

  • Proptose
  • Exposição corneana

Sobrevida

  • Geralmente prolongada

Aconselhamento

  • Neurosonografia
  • Avaliação craniofacial
  • Ecocardiografia quando indicada
  • Amniocentese
  • QF-PCR
  • Exoma fetal
  • Aconselhamento genético
  • Planejamento do parto em centro terciário

Diagnósticos diferenciais

Destaque

Síndrome de Apert

A ausência de sindactilia diferencia Crouzon da Síndrome de Apert.

Galeria

Fenótipo pós-natal da Síndrome de Crouzon

Fotografia pós-natal demonstrando alteração do formato craniano, hipoplasia do terço médio da face e proptose.

Referências

  • GeneReviews — FGFR Craniosynostosis Syndromes
  • Orphanet — Crouzon syndrome
  • OMIM #123500 — Crouzon syndrome
  • Flores-Sarnat L. New insights into craniosynostosis: prenatal diagnosis and management
  • Görkəm SB et al. Prenatal diagnosis of Crouzon syndrome: a case report