Síndrome

Síndrome de Saethre-Chotzen

Craniossinostose sindrômica associada ao gene TWIST1

Descrição

Craniossinostose sindrômica caracterizada principalmente por sinostose coronal, ptose palpebral, assimetria facial e sindactilia discreta das mãos e dos pés. Deve ser suspeitada quando alterações craniofaciais estiverem associadas a alterações leves das extremidades.

Compatibilidade com a vida

Classificação

🟢 Compatível com a vida

O prognóstico depende principalmente da gravidade da craniossinostose e das complicações neurológicas associadas.

Principais vulnerabilidades

  • Hipertensão intracraniana
  • Alterações visuais
  • Alterações auditivas
  • Assimetria facial
  • Desenvolvimento neuropsicomotor geralmente preservado ou discretamente comprometido
  • Necessidade de correção craniofacial

Genética

  • Variante patogênica em TWIST1
  • Herança autossômica dominante
  • Alta penetrância
  • Grande variabilidade fenotípica
  • Muitos casos familiares
  • Casos de novo também ocorrem
  • Confirmar por Exoma fetal

Incidência

  • Aproximadamente 1 para cada 25.000 a 50.000 nascidos vivos

Principais marcadores

Padrão ultrassonográfico

A associação entre sinostose coronal e sindactilia leve sugere fortemente a Síndrome de Saethre-Chotzen.

Quando suspeitar?

  • Braquicefalia
  • Assimetria craniana
  • Ptose
  • Hipoplasia facial discreta
  • Sindactilia leve
  • Orelhas pequenas ou proeminentes

Achados ultrassonográficos

Crânio

  • Craniossinostose coronal
  • Braquicefalia
  • Assimetria craniana

Face

  • Ptose palpebral
  • Hipertelorismo discreto
  • Hipoplasia do terço médio da face
  • Assimetria facial

Membros

  • Sindactilia discreta dos 2º e 3º dedos
  • Sindactilia leve dos pés
  • Mãos e pés geralmente preservados

SNC

  • Ventriculomegalia ocasional

Observação

  • As alterações das mãos costumam ser discretas, diferentemente da Síndrome de Apert.

Diagnóstico

Suspeita ultrassonográfica

Amniocentese

QF-PCR

Exoma fetal

Pesquisa de TWIST1

Confirmação diagnóstica

Prognóstico

Neurológico

  • Hipertensão intracraniana quando não tratada

Visão

  • Ptose
  • Ambliopia em alguns pacientes

Funcional

  • Desenvolvimento geralmente favorável
  • Necessidade de correção craniofacial

Sobrevida

  • Geralmente prolongada

Aconselhamento

  • Neurosonografia fetal
  • Avaliação detalhada das suturas cranianas
  • Estudo das mãos e pés
  • Amniocentese
  • QF-PCR
  • Exoma fetal
  • Aconselhamento genético
  • Planejamento do parto em centro terciário

Diagnósticos diferenciais

Destaques

Pistas de diferenciação

A sindactilia leve diferencia Saethre-Chotzen da Síndrome de Crouzon.

  • A ausência de polegares e hálux largos diferencia Saethre-Chotzen da Síndrome de Pfeiffer.
  • A sindactilia muito menos intensa diferencia Saethre-Chotzen da Síndrome de Apert.

Galeria

Fenótipo pós-natal da Síndrome de Saethre-Chotzen

Fotografia pós-natal demonstrando assimetria craniofacial e ptose palpebral no fenótipo da Síndrome de Saethre-Chotzen.

Referências

  • GeneReviews — TWIST1 Disorders
  • Orphanet — Saethre-Chotzen syndrome
  • OMIM #101400 — Saethre-Chotzen syndrome
  • Chen CP et al. Prenatal diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome. Prenatal Diagnosis. 2002;22:1075–1078.
  • Sepulveda W et al. Prenatal diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome by three-dimensional ultrasound. Journal of Ultrasound in Medicine. 2003;22:909–912.