Síndromes — Medicina Fetal Eficiente

1. Aneuploidias e alterações cromossômicas

Síndrome de DownTrissomia 21 Síndrome de EdwardsEdwards Síndrome de PatauPatau Síndrome de TurnerTurner Triploidia69,XXX Síndrome de KlinefelterKlinefelter Síndrome do Triplo XTriplo X Síndrome de JacobsJacobs Síndrome de Pallister-KillianPallister-Killian

2. Microdeleções, microduplicações e síndromes de imprinting

Síndrome de JacobsenDeleção 11q Síndrome de DiGeorgeDiGeorge Síndrome de Williams-BeurenWilliams Síndrome de Wolf-HirschhornWHS Síndrome de Cri-du-ChatCri-du-Chat Síndrome de Prader-WilliPrader-Willi Síndrome de AngelmanRegião 15q11-q13 materna Síndrome de Miller-DiekerMiller-Dieker Síndrome de Smith-MagenisSmith-Magenis Síndrome de Potocki-LupskiPotocki-Lupski

3. Síndromes de craniossinostose

Síndrome de ApertApert Síndrome de CrouzonCrouzon Síndrome de PfeifferPfeiffer Síndrome de Saethre-ChotzenSaethre-Chotzen Síndrome de MuenkeMuenke Síndrome de CarpenterCarpenter Síndrome de Antley-BixlerPOR/FGFR2 Síndrome de Baller-GeroldRECQL4

4. Síndromes craniofaciais

Sequência de Pierre RobinHeterogênea Síndrome de Treacher CollinsTreacher Collins Espectro Óculo-Aurículo-VertebralEspectro Óculo-Aurículo-Vertebral Síndrome CHARGECHARGE Síndrome de NagerNager Síndrome de MillerMiller Síndrome de BinderDisplasia maxilonasal de Binder

5. Síndromes relacionadas aos membros

Síndrome de Holt-OramTBX5 Síndrome TARTrombocitopenia com ausência do rádio Síndrome de Cornelia de LangeCoesinopatia Síndrome de RobertsPseudotalidomida Anemia de FanconiGenes FANC Síndrome EECEctrodactilia-displasia ectodérmica-fenda Síndrome fêmur-fíbula-ulnaFFU Síndrome de FuhrmannWNT7A

6. Displasias esqueléticas e síndromes torácicas

AcondroplasiaAchondroplasia Displasia tanatofóricaFGFR3 Osteogênese imperfeitaCOL1A1/COL1A2 e outros Displasia campomélicaSOX9 Síndrome de Ellis-van CreveldEVC/EVC2 Displasia torácica asfixianteSíndrome de Jeune HipofosfatasiaALPL HipocondroplasiaFGFR3 AtelosteogêneseFLNB/SLC26A2 Displasia diastróficaSLC26A2 Displasia espondilocostalGenes da via Notch Displasia acromésomélicaNPR2/GDF5

7. Síndromes com alterações predominantes do sistema nervoso central

Síndrome de JoubertJS Síndrome de Meckel-GruberMKS Síndrome de Walker-WarburgWWS Síndrome de KnoblochCOL18A1 Síndrome de AicardiLigada ao X Síndrome de Mowat-WilsonZEB2 Síndrome AcrocalosalKIF7 Síndrome de AndermannSLC12A6 Síndrome de ViciEPG5 Síndrome relacionada ao L1CAMHidrocefalia ligada ao X Síndrome de ZellwegerEspectro de Zellweger Síndrome de Pallister-HallGLI3 Holoprosencefalia relacionada ao SHHHPE relacionada ao SHH

8. Síndromes relacionadas a cardiopatias e hidropisia

Síndrome de TurnerTurner Síndrome de JacobsenDeleção 11q Síndrome de DiGeorgeDiGeorge Complexo de Esclerose TuberosaEsclerose Tuberosa Síndrome CHARGECHARGE Síndrome de Holt-OramTBX5 Síndrome de NoonanNoonan Síndrome de AlagilleJAG1/NOTCH2 Síndrome de KabukiKMT2D/KDM6A

9. Síndromes com alterações de crescimento e parede abdominal

Síndrome de Cornelia de LangeCoesinopatia Síndrome de Beckwith-WiedemannBWS Síndrome de Smith-Lemli-OpitzSLO Síndrome de SotosNSD1 Síndrome de WeaverEZH2 Síndrome de Rubinstein-TaybiCREBBP/EP300

10. Complexos e associações malformativas

Associação VACTERLVACTERL Pentalogia de CantrellHeterogênea Complexo OEISOEIS Anomalia do pedículo corporalBody stalk anomaly Síndrome de FrynsPIGN e heterogênea Síndrome de FraserFRAS1/FREM2/GRIP1 Sequência de Pena-ShokeirSequência de acinesia fetal Síndrome de Bardet-BiedlBBS